Gendefekte

Angelman Verein Österreich

Harry Angelman beschrieb diese Genbesonderheit erstmals 1965. Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen Genbesonderheit auf Chromosom 15 (15q11-13),die unter anderem mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen,kognitiver Behinderung,Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautspracheentwicklung einhergeht.

Kontakt

Yvonne Otzelberger
Telefon: 0699 / 111 81 234
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Web: www.angelman.at

Gruppentreffen

Abwechselnd alle 3 Monate
nähere Infos bei Frau Otzelberger

Bundesverband kleinwüchsiger Menschen und ihre Familien in Österreich (BKMF)

Rund 10.000 Menschen sind in Österreich von einer Wachstumsstörung betroffen. Bei diesen Fällen ist das Wachstum von Kindern nicht altersgemäß und die Körpergröße im Erwachsenenalter liegt nur zwischen 70 und 150 cm. In vielen Fällen können sogar mehrere Krankheitsbilder gleichzeitig auftreten.

Kontakt

Thomas Hoanzl
Mail: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!
Web: www.bkmf.at oder www.kleinwuchs.at

Gruppentreffen

Spontane Treffen - Anfrage per E-Mail

PWS Austria - Österr. Gesellschaft Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 bedingte Behinderung. Gewisse väterliche Gene werden nicht exprimiert und die entsprechenden auf dem mütterlichen Chromosom sind stillgelegt. Somit fehlt das Genprodukt komplett. Es geht mit körperlichen, stoffwechselbezogenen und kognitiven Symptomen einher, welche durch eine Fehlfunktion des Zwischenhirns verursacht werden. Die Symtome reichen von Fettleibigkeit und zu geringer Knochendichte über unterentwickelte Geschlechtsorgane bis zu zwanghaftem Hungergefühl.

Kontakt

Daniela Rodlauer
Telefon: 0664 / 399 60 85
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Gruppentreffen

PWS-Sprechtag: jeden 1. Dienstag im Monat nach tel. Terminvereinbarung
in der Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde SALK, A-5020 Salzburg,
Müllner Hauptstr. 48, Tel: 0662 / 4482 - 2605